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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ATP6V1B1 | Tommy Li Added phenotypes Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Tag renal tag was added to gene: ATP6V1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.585 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ATP6V1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.191 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.191 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Gene: atp6v1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.191 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6V1B1 were changed from Renal tubular acidosis & hearing loss, MIM#267300 to Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.138 | ATP6V1B1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ATP6V1B1. Tag treatable tag was added to gene: ATP6V1B1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.138 | ATP6V1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6V1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Distal renal tubular acidosis 2 with progressive sensorineural hearing loss, MIM# 267300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ATP6V1B1 |
Zornitza Stark gene: ATP6V1B1 was added gene: ATP6V1B1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ATP6V1B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ATP6V1B1 were set to Renal tubular acidosis & hearing loss, MIM#267300 |
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