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Mendeliome v0.10104 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP6V1B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10104 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark Gene: atp6v1b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10104 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP6V1B2 were changed from to Zimmermann-Laband syndrome 2, MIM# 616455; Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant, MIM# 124480; Epileptic encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10103 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP6V1B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10102 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP6V1B2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10101 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP6V1B2: Changed phenotypes: Zimmermann-Laband syndrome 2, MIM# 616455, Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant, MIM# 124480, Epileptic encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10101 | ATP6V1B2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP6V1B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25915598, 24913193, 28396750, 32873933; Phenotypes: Zimmermann-Laband syndrome 2, MIM# 616455, Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant, MIM# 124480; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ATP6V1B2 |
Zornitza Stark gene: ATP6V1B2 was added gene: ATP6V1B2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP6V1B2 was set to Unknown |