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| Additional findings_Paediatric v0.14 | ATP7A | Zornitza Stark Marked gene: ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.14 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.14 | ATP7A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Occipital horn syndrome; Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3; Menkes syndrome to Menkes disease, MIM# 309400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.13 | ATP7A | Zornitza Stark Classified gene: ATP7A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.13 | ATP7A | Zornitza Stark Gene: atp7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.12 | ATP7A | Zornitza Stark reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Menkes disease, MIM# 309400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | ATP7A |
Zornitza Stark Source BabySeq Category C gene was added to ATP7A. Source Expert Review Red was added to ATP7A. Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3 for gene: ATP7A Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Additional findings_Paediatric v0.2 | ATP7A | Zornitza Stark Added phenotypes Occipital horn syndrome for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | ATP7A | Zornitza Stark Added phenotypes Menkes syndrome for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.0 | ATP7A | Zornitza Stark Added phenotypes Occipital horn syndrome for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.0 | ATP7A |
Zornitza Stark gene: ATP7A was added gene: ATP7A was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category A gene Mode of inheritance for gene: ATP7A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ATP7A were set to Menkes syndrome |
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