| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1200 | ATXN2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATXN2L were changed from macrocephaly; intellectual disability to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ATXN2L-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Marked gene: ATXN2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Gene: atxn2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Classified gene: ATXN2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7897 | ATXN2L | Seb Lunke Gene: atxn2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7896 | ATXN2L |
Seb Lunke gene: ATXN2L was added gene: ATXN2L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATXN2L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ATXN2L were set to 33283965; 33057194 Phenotypes for gene: ATXN2L were set to macrocephaly; intellectual disability Review for gene: ATXN2L was set to AMBER Added comment: Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||