| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | AUH | Tommy Li Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type I , MIM#250950 for gene: AUH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | AUH | Zornitza Stark Marked gene: AUH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | AUH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AUH were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type I to 3-methylglutaconic aciduria, type I , MIM#250950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.285 | AUH | Zornitza Stark Classified gene: AUH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.285 | AUH | Zornitza Stark Gene: auh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.284 | AUH | Zornitza Stark reviewed gene: AUH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type I 250950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | AUH | John Christodoulou reviewed gene: AUH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AUH |
Zornitza Stark gene: AUH was added gene: AUH was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AUH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AUH were set to 3-methylglutaconic aciduria, type I |
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