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| Mendeliome v0.9661 | B3GAT3 | Zornitza Stark changed review comment from: More than 5 unrelated families reported.; to: 26 patients from 13 families with variable phenotypes resembling Larsen, Antley-Bixler, Shprintzen-Goldberg, and Geroderma osteodysplastica syndromes. Multiple skeletal and cardiac abnormalities reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5496 | B3GAT3 | Zornitza Stark Marked gene: B3GAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5496 | B3GAT3 | Zornitza Stark Gene: b3gat3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5496 | B3GAT3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B3GAT3 were changed from to Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, MIM# 245600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5495 | B3GAT3 | Zornitza Stark Publications for gene: B3GAT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5494 | B3GAT3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B3GAT3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5493 | B3GAT3 | Zornitza Stark reviewed gene: B3GAT3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26754439, 31988067, 26086840, 25893793, 21763480, 24668659; Phenotypes: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, MIM# 245600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | B3GAT3 |
Zornitza Stark gene: B3GAT3 was added gene: B3GAT3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B3GAT3 was set to Unknown |
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