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| Fetal anomalies v0.276 | B3GAT3 | Zornitza Stark Marked gene: B3GAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.276 | B3GAT3 | Zornitza Stark Gene: b3gat3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.276 | B3GAT3 | Zornitza Stark Publications for gene: B3GAT3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.275 | B3GAT3 | Zornitza Stark changed review comment from: Established gene-disease association.; to: Established gene-disease association. 26 patients from 13 families with variable phenotypes resembling Larsen, Antley-Bixler, Shprintzen-Goldberg, and Geroderma osteodysplastica syndromes. Multiple skeletal and cardiac abnormalities reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.275 | B3GAT3 | Zornitza Stark edited their review of gene: B3GAT3: Changed publications: 21763480, 25893793, 26086840, 31988067, 31438591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.275 | B3GAT3 | Zornitza Stark changed review comment from: Intellectual disability is not usually a feature of this skeletal dysplasia; to: Established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.275 | B3GAT3 | Zornitza Stark edited their review of gene: B3GAT3: Changed rating: GREEN; Changed publications: 21763480, 25893793, 26086840, 31988067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | B3GAT3 |
Zornitza Stark gene: B3GAT3 was added gene: B3GAT3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: B3GAT3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: B3GAT3 were set to Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects 245600 |
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