Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.13478 | B4GALNT1 | Zornitza Stark Marked gene: B4GALNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13478 | B4GALNT1 | Zornitza Stark Gene: b4galnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13478 | B4GALNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B4GALNT1 were changed from to Spastic paraplegia 26, autosomal recessive (MIM #609195) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13477 | B4GALNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: B4GALNT1 were set to 23746551 24103911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13476 | B4GALNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: B4GALNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13475 | B4GALNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B4GALNT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13474 | B4GALNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: B4GALNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23746551 24103911; Phenotypes: Spastic paraplegia 26, autosomal recessive (MIM #609195); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | B4GALNT1 |
Zornitza Stark gene: B4GALNT1 was added gene: B4GALNT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B4GALNT1 was set to Unknown |