| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Polydactyly v0.33 | B9D1 | Zornitza Stark Marked gene: B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.33 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.33 | B9D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: B9D1 were changed from to Joubert syndrome 27, MIM#617120; Meckel syndrome 9, MIM#614209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.32 | B9D1 | Zornitza Stark Publications for gene: B9D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.31 | B9D1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: B9D1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.30 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.30 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.29 | B9D1 | Zornitza Stark changed review comment from: Two unrelated individuals with JS and bi-allelic variants in this gene, plus one individual with a more severe Meckel phenotype described. Intellectual disability is part of the phenotype.; to: Two unrelated individuals with JS and bi-allelic variants in this gene, plus one individual with a more severe Meckel phenotype described: however note one of the variants was a multi-gene deletion, and in addition the individual had a CEP290 likely path variant. None had polydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.29 | B9D1 | Zornitza Stark edited their review of gene: B9D1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polydactyly v0.0 | B9D1 |
Zornitza Stark gene: B9D1 was added gene: B9D1 was added to Polydactyly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: B9D1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||