Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal anomalies v0.285 | BBS12 | Zornitza Stark Marked gene: BBS12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.285 | BBS12 | Zornitza Stark Gene: bbs12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.285 | BBS12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS12 were changed from BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 12 to Bardet-Biedl syndrome 12, MIM# 615989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.284 | BBS12 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.283 | BBS10 | Zornitza Stark Marked gene: BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.283 | BBS10 | Zornitza Stark Gene: bbs10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.283 | BBS10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS10 were changed from BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 10 to Bardet-Biedl syndrome 10, MIM# 615987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.282 | BBS10 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.281 | BBS1 | Zornitza Stark Marked gene: BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.281 | BBS1 | Zornitza Stark Gene: bbs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.281 | BBS1 | Zornitza Stark Publications for gene: BBS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.280 | BBS1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Renal abnormalities reported. Some suggestion that heterozygotes may have an increased frequency of obesity, hypertension, diabetes mellitus, and renal disease.; to: Well established gene-disease association. Renal abnormalities and polydactyly. |
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Fetal anomalies v0.0 | BBS12 |
Zornitza Stark gene: BBS12 was added gene: BBS12 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BBS12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS12 were set to BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 12 |
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Fetal anomalies v0.0 | BBS10 |
Zornitza Stark gene: BBS10 was added gene: BBS10 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BBS10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS10 were set to BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 10 |
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Fetal anomalies v0.0 | BBS1 |
Zornitza Stark gene: BBS1 was added gene: BBS1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: BBS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS1 were set to Bardet-Biedl syndrome 1 MONDO:0008854; Bardet-Biedl syndrome 1 OMIM:209900 |