| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BBS9 | Tommy Li Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986 for gene: BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.154 | BBS9 | Zornitza Stark Marked gene: BBS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.154 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.154 | BBS9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BBS9 were changed from Bardet-Biedl syndrome to Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.153 | BBS9 | Zornitza Stark Classified gene: BBS9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.153 | BBS9 | Zornitza Stark Gene: bbs9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.152 | BBS9 | Zornitza Stark reviewed gene: BBS9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 9, MIM#615986; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BBS9 |
Zornitza Stark gene: BBS9 was added gene: BBS9 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BBS9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BBS9 were set to Bardet-Biedl syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||