| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BCKDK | Tommy Li Added phenotypes Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency, MIM# 614923 for gene: BCKDK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | BCKDK | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: BCKDK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark Marked gene: BCKDK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark Gene: bckdk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BCKDK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark commented on gene: BCKDK: Confirmatory non-genetic testing: serum amino acids, urine organic acids | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | BCKDK | Zornitza Stark reviewed gene: BCKDK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency MIM#614923; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | BCKDK | John Christodoulou reviewed gene: BCKDK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BCKDK |
Zornitza Stark gene: BCKDK was added gene: BCKDK was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCKDK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BCKDK were set to Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency, MIM# 614923 |
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