| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1203 | BCL9L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCL9L were changed from Heterotaxy; Congenital Heart Disease to Heterotaxy syndrome, MONDO:0018677, BCL9L-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1202 | BCL9L | Zornitza Stark edited their review of gene: BCL9L: Changed phenotypes: Heterotaxy syndrome, MONDO:0018677, BCL9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9481 | BCL9L | Zornitza Stark Marked gene: BCL9L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9481 | BCL9L | Zornitza Stark Gene: bcl9l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9481 | BCL9L | Zornitza Stark Publications for gene: BCL9L were set to 23035047; 8757136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9480 | BCL9L | Zornitza Stark Classified gene: BCL9L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9480 | BCL9L | Zornitza Stark Gene: bcl9l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9479 | BCL9L | Zornitza Stark reviewed gene: BCL9L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30366904; Phenotypes: Congenital heart disease; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9469 | BCL9L |
Krithika Murali gene: BCL9L was added gene: BCL9L was added to Mendeliome. Sources: Literature,Expert list,Other Mode of inheritance for gene: BCL9L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: BCL9L were set to 23035047; 8757136 Phenotypes for gene: BCL9L were set to Heterotaxy; Congenital Heart Disease Review for gene: BCL9L was set to AMBER Added comment: Novel gene disease assocaition. Saunders et al., 2012 (PMID: 23035047) report biallelic BCL9L variants in 2 affected brothers with heterotaxy and congenital heart disease, heterozygous in unaffected parents. Functional evidence in zebrafish (PMID 8757136) Sources: Literature, Expert list, Other |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||