| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Callosome v0.204 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PAFAH1B1 were changed from to Lissencephaly 1, MIM# 607432; Subcortical laminar heterotopia, MIM# 607432; MONDO:0011830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.201 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark reviewed gene: PAFAH1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11754098, 18285425; Phenotypes: Lissencephaly 1, MIM# 607432, Subcortical laminar heterotopia, MIM# 607432, MONDO:0011830; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.179 | BCOR | Zornitza Stark Marked gene: BCOR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.179 | BCOR | Zornitza Stark Gene: bcor has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.179 | BCOR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCOR were changed from to Microphthalmia, syndromic 2, MIM# 300166; Oculofaciocardiodental syndrome; Lenz microphthalmia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.178 | BCOR | Zornitza Stark Publications for gene: BCOR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.177 | BCOR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BCOR was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.176 | BCOR | Zornitza Stark Classified gene: BCOR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.176 | BCOR | Zornitza Stark Gene: bcor has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.175 | BCOR | Zornitza Stark reviewed gene: BCOR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29974297; Phenotypes: Microphthalmia, syndromic 2, MIM# 300166, Oculofaciocardiodental syndrome, Lenz microphthalmia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.0 | BCOR |
Zornitza Stark gene: BCOR was added gene: BCOR was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BCOR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||