| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BCS1L | Tommy Li Added phenotypes BCS1L-related mitochondrial disease; Leigh syndrome, MIM# 256000; Bjornstad syndrome, MIM# 262000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.288 | BCS1L | Zornitza Stark Marked gene: BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.288 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.288 | BCS1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCS1L were changed from Complex 3 deficiency to Bjornstad syndrome, MIM# 262000; Leigh syndrome, MIM# 256000; BCS1L-related mitochondrial disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.287 | BCS1L | Zornitza Stark Classified gene: BCS1L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.287 | BCS1L | Zornitza Stark Gene: bcs1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.286 | BCS1L | Zornitza Stark reviewed gene: BCS1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bjornstad syndrome, MIM# 262000, Leigh syndrome, MIM# 256000, BCS1L-related mitochondrial disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | BCS1L | John Christodoulou reviewed gene: BCS1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BCS1L |
Zornitza Stark gene: BCS1L was added gene: BCS1L was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BCS1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BCS1L were set to Complex 3 deficiency |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||