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| Mendeliome v1.783 | BIN1 | Bryony Thompson Publications for gene: BIN1 were set to 17676042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.782 | BIN1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on mode of inheritance: ClinGen Definititive for semidominant for centronuclear myopathy by the Congenital myopathy GCEP - Classification - 04/27/2020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.782 | BIN1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: BIN1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9673 | BIN1 | Zornitza Stark Marked gene: BIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9673 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9673 | BIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BIN1 were changed from to Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9672 | BIN1 | Zornitza Stark Publications for gene: BIN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9671 | BIN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BIN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9670 | BIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: BIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17676042; Phenotypes: Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | BIN1 |
Zornitza Stark gene: BIN1 was added gene: BIN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: BIN1 was set to Unknown |
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