| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BIN1 | Tommy Li Added phenotypes Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200 for gene: BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.197 | BIN1 | Zornitza Stark Marked gene: BIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.197 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.197 | BIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BIN1 were changed from Myopathy, centronuclear, autosomal recessive to Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.196 | BIN1 | Zornitza Stark Classified gene: BIN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.196 | BIN1 | Zornitza Stark Gene: bin1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.195 | BIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: BIN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Centronuclear myopathy 2, MIM# 255200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BIN1 |
Zornitza Stark gene: BIN1 was added gene: BIN1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BIN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BIN1 were set to Myopathy, centronuclear, autosomal recessive |
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