| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BMPR1A | Tommy Li Added phenotypes Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1052 | BMPR1A | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: BMPR1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1052 | BMPR1A |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Polyposis: onset in childhood although cancer onset tends to be in adulthood. For review.; to: Well established gene-disease association. Polyposis: onset in childhood although cancer onset tends to be in adulthood. Screening typically starts in adolescence. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Marked gene: BMPR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Classified gene: BMPR1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.490 | BMPR1A | Zornitza Stark Gene: bmpr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.489 | BMPR1A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: BMPR1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.489 | BMPR1A | Zornitza Stark reviewed gene: BMPR1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BMPR1A |
Zornitza Stark gene: BMPR1A was added gene: BMPR1A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: BMPR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: BMPR1A were set to Polyposis, juvenile intestinal, MIM# 174900 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||