| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BSND | Tommy Li Added phenotypes Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | BSND | Zornitza Stark Tag renal tag was added to gene: BSND. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.495 | BSND | Zornitza Stark Marked gene: BSND as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.495 | BSND | Zornitza Stark Gene: bsnd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.495 | BSND | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BSND were changed from Bartter syndrome with sensorineural deafness to Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.494 | BSND | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BSND. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.494 | BSND | Zornitza Stark reviewed gene: BSND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bartter syndrome, type 4a, MIM# 602522; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BSND |
Zornitza Stark gene: BSND was added gene: BSND was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BSND was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BSND were set to Bartter syndrome with sensorineural deafness |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||