Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Growth failure v0.90 | BTK | Zornitza Stark Publications for gene: BTK were set to 8013627; 7849697 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.89 | BTK | Zornitza Stark changed review comment from: At least 3 families reported with GH deficiency plus agammaglobulinaemia.; to: At least 4 families reported with GH deficiency plus agammaglobulinaemia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.89 | BTK | Zornitza Stark edited their review of gene: BTK: Changed publications: 8013627, 7849697, 9554752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.89 | BTK | Zornitza Stark Marked gene: BTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.89 | BTK | Zornitza Stark Gene: btk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.89 | BTK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BTK were changed from to Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinaemia, MIM# 307200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.88 | BTK | Zornitza Stark Publications for gene: BTK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.87 | BTK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BTK was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.86 | BTK | Zornitza Stark Classified gene: BTK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.86 | BTK | Zornitza Stark Gene: btk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.85 | BTK | Zornitza Stark reviewed gene: BTK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8013627, 7849697; Phenotypes: Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinaemia, MIM# 307200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure v0.0 | BTK |
Zornitza Stark gene: BTK was added gene: BTK was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: BTK was set to Unknown |