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| Mendeliome v0.11396 | C1QTNF5 | Zornitza Stark Publications for gene: C1QTNF5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11380 | C1QTNF5 | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1QTNF5 were changed from to Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant MIM#605670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11379 | C1QTNF5 | Ain Roesley Marked gene: C1QTNF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11380 | C1QTNF5 | Ain Roesley Publications for gene: C1QTNF5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11379 | C1QTNF5 | Ain Roesley Gene: c1qtnf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11378 | C1QTNF5 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: C1QTNF5 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11378 | C1QTNF5 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C1QTNF5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11377 | C1QTNF5 | Ain Roesley reviewed gene: C1QTNF5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33949280, 12944416, 30451557, 28939808, : 32036094; Phenotypes: Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant MIM#605670; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | C1QTNF5 |
Zornitza Stark gene: C1QTNF5 was added gene: C1QTNF5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1QTNF5 was set to Unknown |
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