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| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.106 | C1R | Bryony Thompson Marked gene: C1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.106 | C1R | Bryony Thompson Gene: c1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.106 | C1R | Bryony Thompson Phenotypes for gene: C1R were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 (MIM# 130080) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.105 | C1R | Bryony Thompson Publications for gene: C1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.104 | C1R | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: C1R was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.104 | C1R | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: C1R was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.103 | C1R | Bryony Thompson Classified gene: C1R as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.103 | C1R | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: One of the 19 EDS genes recognised by the International EDS Consortium (PMID: 28306229) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.103 | C1R | Bryony Thompson Gene: c1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.26 | C1R | Ain Roesley reviewed gene: C1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30071989, 27745832; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 (MIM# 130080); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.0 | C1R |
Zornitza Stark gene: C1R was added gene: C1R was added to Aortopathy, Connective tissue disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1R was set to Unknown |
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