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| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.66 | C1S | Ain Roesley Publications for gene: C1S were set to 30071989; 27745832; 31921203; 28306229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.66 | C1S | Ain Roesley edited their review of gene: C1S: Changed rating: GREEN; Changed publications: 30071989, 27745832, 31921203, 28306229; Changed phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2 MIM#617174; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.66 | C1S | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1S were changed from Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 (MIM# 130080) to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2 MIM#617174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.65 | C1S | Ain Roesley Classified gene: C1S as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v1.65 | C1S | Ain Roesley Gene: c1s has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.108 | C1S | Bryony Thompson Publications for gene: C1S were set to 30071989; 27745832; 31921203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.107 | C1S | Bryony Thompson Classified gene: C1S as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.107 | C1S | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: One of the 19 EDS genes recognised by the International EDS Consortium (PMID: 28306229) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.107 | C1S | Bryony Thompson Gene: c1s has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.94 | C1S | Zornitza Stark Marked gene: C1S as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.94 | C1S | Zornitza Stark Gene: c1s has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.94 | C1S | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C1S were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 (MIM# 130080) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.93 | C1S | Zornitza Stark Publications for gene: C1S were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.92 | C1S | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: C1S was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.30 | C1S | Zornitza Stark Classified gene: C1S as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.30 | C1S | Zornitza Stark Gene: c1s has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.26 | C1S | Ain Roesley reviewed gene: C1S: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30071989, 27745832, 31921203; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 (MIM# 130080); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.0 | C1S |
Zornitza Stark gene: C1S was added gene: C1S was added to Aortopathy, Connective tissue disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1S was set to Unknown |
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