Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v1.114 | C8A | Tommy Li Added phenotypes C8 deficiency, type I, MIM# 613790 for gene: C8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C8A | Zornitza Stark Marked gene: C8A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C8A | Zornitza Stark Classified gene: C8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.545 | C8A | Zornitza Stark Gene: c8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.544 | C8A | Zornitza Stark reviewed gene: C8A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: C8 deficiency, type I MIM#613790; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | C8A |
Zornitza Stark gene: C8A was added gene: C8A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: C8A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: C8A were set to C8 deficiency, type I, MIM# 613790 |