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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | OCA2 | Tommy Li Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200; Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CA2 | Tommy Li Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | BRCA2 | Tommy Li Added phenotypes Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1766 | BRCA2 | Zornitza Stark Marked gene: BRCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1766 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1766 | BRCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from Fanconi anaemia, complementation group D, MIM#1 605724; Fanconi anemia, complementation group D1; Breast-ovarian cancer, familial, 2 to Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1765 | BRCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: BRCA2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1764 | BRCA2 | Zornitza Stark Classified gene: BRCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1764 | BRCA2 | Zornitza Stark Gene: brca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1763 | BRCA2 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: BRCA2. Tag haematological tag was added to gene: BRCA2. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1763 | BRCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: BRCA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group D1, MIM# 605724; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | CA2 | Zornitza Stark Tag skeletal tag was added to gene: CA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Marked gene: CA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Gene: ca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.562 | CA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA2 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.561 | CA2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.561 | CA2 | Zornitza Stark reviewed gene: CA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, MIM#259730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Marked gene: OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.470 | OCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OCA2 were changed from Albinism, oculocutaneous to Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200; Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.469 | OCA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: OCA2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.468 | OCA2 | Zornitza Stark Classified gene: OCA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.468 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.467 | OCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: OCA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, brown oculocutaneous, MIM# 203200, Albinism, oculocutaneous, type II, MIM# 203200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.418 | OCA2 | David Amor reviewed gene: OCA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Albinism, oculocutaneous, type II; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BRCA2 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to BRCA2. Source BabySeq Category A gene was added to BRCA2. Source BabySeq Category C gene was added to BRCA2. Mode of inheritance for gene BRCA2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1; Breast-ovarian cancer, familial, 2 for gene: BRCA2 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | OCA2 |
Zornitza Stark gene: OCA2 was added gene: OCA2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OCA2 were set to Albinism, oculocutaneous |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CA2 |
Zornitza Stark gene: CA2 was added gene: CA2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA2 were set to Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | BRCA2 |
Zornitza Stark gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BRCA2 were set to Fanconi anaemia, complementation group D, MIM#1 605724 |
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