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| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Marked STR: SCA4_ZFHX3_GGC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Str: sca4_zfhx3_ggc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Classified STR: SCA4_ZFHX3_GGC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | SCA4_ZFHX3_GGC | Bryony Thompson Str: sca4_zfhx3_ggc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1670 | SCA4_ZFHX3_GGC |
Bryony Thompson STR: SCA4_ZFHX3_GGC was added STR: SCA4_ZFHX3_GGC was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: SCA4_ZFHX3_GGC was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for STR: SCA4_ZFHX3_GGC were set to 38035881; 38197134 Phenotypes for STR: SCA4_ZFHX3_GGC were set to spinocerebellar ataxia type 4 MONDO:0010847 Review for STR: SCA4_ZFHX3_GGC was set to GREEN STR: SCA4_ZFHX3_GGC was marked as clinically relevant Added comment: PMID: 38035881 - repeat expansion is identified in 5 Swedish ataxia families that developed balance and gait disturbances at 15 to 60 years of age and had sensory neuropathy and slow saccades. PMID: 38197134 - Poly-glycine GGC expansion in the last coding exon of ZFHX3 was identified in the original SCA4 Utah pedigree (Swedish origin) in the region of high linkage identified on 16q22. The expansion was also identified in an Iowa ataxia pedigree of Swedish ancestry. The expansion wasn’t identified in 11,258 exomes, 7,650 WGS probands without neurological phenotype, or 803 individuals with ataxia. Grch38 chr16:72787695–72787758 Normal allele <30 repeats, 21 repeats is the most common (derived from 33,094 individuals) Undefined pathogenic 30-48 repeats Definitive pathogenicity 48+ repeats Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.1080 | SMARCA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA4 were changed from Coffin-Siris syndrome 4, MIM# 614609 to Coffin-Siris syndrome 4, MIM# 614609; Otosclerosis MONDO:0005349, SMARCA4-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1079 | SMARCA4 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA4 were set to 22426308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1062 | SMARCA4 | Paul De Fazio reviewed gene: SMARCA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37399313; Phenotypes: Otosclerosis MONDO:0005349, SMARCA4-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.944 | SMARCA4 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SMARCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25168959, 37010288; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 4, OMIM:614609; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11645 | SMARCA4 | Zornitza Stark Marked gene: SMARCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11645 | SMARCA4 | Zornitza Stark Gene: smarca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11645 | SMARCA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA4 were changed from to Coffin-Siris syndrome 4, MIM# 614609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11644 | SMARCA4 | Zornitza Stark Publications for gene: SMARCA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11643 | SMARCA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11642 | SMARCA4 | Zornitza Stark reviewed gene: SMARCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22426308; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 4, MIM# 614609; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4866 | CA4 | Zornitza Stark Marked gene: CA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4866 | CA4 | Zornitza Stark Gene: ca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4866 | CA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA4 were changed from to Retinitis pigmentosa 17, MIM# 600852 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4865 | CA4 | Zornitza Stark Publications for gene: CA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4864 | CA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CA4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4863 | CA4 | Zornitza Stark Classified gene: CA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4863 | CA4 | Zornitza Stark Gene: ca4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4862 | CA4 | Zornitza Stark reviewed gene: CA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15563508, 15090652, 17652713, 16260723; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 17, MIM# 600852; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2509 | ABCA4 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2509 | ABCA4 | Zornitza Stark Gene: abca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2509 | ABCA4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA4 were changed from to Cone-rod dystrophy 3, 604116; Fundus flavimaculatus, 248200; Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Retinitis pigmentosa 19, 601718; Stargardt disease 1, 248200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2508 | ABCA4 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2507 | ABCA4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCA4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2506 | ABCA4 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: ABCA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2416 | ABCA4 | Kristin Rigbye reviewed gene: ABCA4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9054934, 30480703, 29847635, 29971439, 16103129, 30643219; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 3, 604116, Fundus flavimaculatus, 248200, Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200, Retinitis pigmentosa 19, 601718, Stargardt disease 1, 248200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SMARCA4 |
Zornitza Stark gene: SMARCA4 was added gene: SMARCA4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMARCA4 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CA4 |
Zornitza Stark gene: CA4 was added gene: CA4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CA4 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ABCA4 |
Zornitza Stark gene: ABCA4 was added gene: ABCA4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCA4 was set to Unknown |
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