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| Mendeliome v1.343 | CA5A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4073 | CA5A | Zornitza Stark reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4073 | CA5A | Zornitza Stark Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4073 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4073 | CA5A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA5A were changed from to Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4072 | CA5A | Zornitza Stark Publications for gene: CA5A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4071 | CA5A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CA5A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4070 | CA5A | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4059 | CA5A | Elena Savva reviewed gene: CA5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26913920, 32381389; Phenotypes: Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CA5A |
Zornitza Stark gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CA5A was set to Unknown |
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