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| Mitochondrial disease v0.836 | CA5A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.471 | CA5A | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.113 | CA5A | Zornitza Stark Marked gene: CA5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.113 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.113 | CA5A | Zornitza Stark Classified gene: CA5A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.113 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.112 | CA5A |
Zornitza Stark gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Mitochondrial disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CA5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA5A were set to Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, MIM# 615751 Review for gene: CA5A was set to GREEN Added comment: Acute onset of encephalopathy in infancy or early childhood with metabolic acidosis and respiratory alkalosis, hypoglycemia, increased serum lactate and alanine, and evidence of impaired provision of bicarbonate to essential mitochondrial enzymes. Episodic acute events in early childhood with intercurrent illness but relatively limited neurological sequelae. Sources: Expert list |
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