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| Fetal anomalies v0.3732 | CDCA8 | Zornitza Stark Marked gene: CDCA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3732 | CDCA8 | Zornitza Stark Gene: cdca8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3732 | CDCA8 | Zornitza Stark Classified gene: CDCA8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3732 | CDCA8 | Zornitza Stark Gene: cdca8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3731 | CDCA8 | Zornitza Stark reviewed gene: CDCA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis, no OMIM #; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3709 | CDCA8 |
Krithika Murali gene: CDCA8 was added gene: CDCA8 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDCA8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CDCA8 were set to 28025328; 29546359 Phenotypes for gene: CDCA8 were set to Congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis, no OMIM # Review for gene: CDCA8 was set to GREEN Added comment: Gene associated with congenital hypothyroidism secondary to thyroid dysgenesis. No new publications since last PanelApp review Feb 2021 --- 4 families (1 with bilallelic variants [parent affected as HTZ], 3 with monoallelic variants) with functional evidence of variants. GREEN for mono allelic, RED for biallelic. Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.365 | CA8 | Zornitza Stark Marked gene: CA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.365 | CA8 | Zornitza Stark Gene: ca8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.365 | CA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CA8 were changed from CEREBELLAR ATAXIA MENTAL RETARDATION AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME TYPE 3 to Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, MIM#613227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.364 | CA8 | Zornitza Stark Publications for gene: CA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.363 | CA8 | Zornitza Stark Classified gene: CA8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.363 | CA8 | Zornitza Stark Gene: ca8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.362 | CA8 | Zornitza Stark changed review comment from: At least two unrelated families reported, and animal model.; to: Phenotype becomes apparent post-natally; two unrelated families reported, and animal model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.362 | CA8 | Zornitza Stark edited their review of gene: CA8: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CA8 |
Zornitza Stark gene: CA8 was added gene: CA8 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CA8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CA8 were set to CEREBELLAR ATAXIA MENTAL RETARDATION AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME TYPE 3 |
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