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| Ataxia - paediatric v0.212 | CACNA1A | Bryony Thompson Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.212 | CACNA1A | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Ataxia can be caused by a triplet repeat expansion in this gene, which is not detectable with current WES/WGS technologies. However, SNVs have also been reported as disease-causing. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.212 | CACNA1A | Bryony Thompson Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.211 | CACNA1A | Bryony Thompson Tag STR tag was added to gene: CACNA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Classified gene: CACNA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.90 | CACNA1A | Bryony Thompson Gene: cacna1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.89 | CACNA1A |
Bryony Thompson gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Ataxia - paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CACNA1A were set to Episodic ataxia, type 2 MIM#108500 Review for gene: CACNA1A was set to GREEN Added comment: Onset of episodic ataxia usually in childhood or adolescence. Sources: Expert list |
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