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| Fetal anomalies v0.1142 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1142 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1142 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY to Developemental and epileptic encephalopathy 42, MIM# 617106; Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, MIM# 141500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia 141500; Spinocerebellar ataxia 6, MIM# 183086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1141 | CACNA1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CACNA1A was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1140 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1140 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1139 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developemental and epileptic encephalopathy 42, MIM# 617106 Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500 Migraine, familial hemiplegic, 1, MIM# 141500 Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia 141500 Spinocerebellar ataxia 6, MIM# 183086; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CACNA1A |
Zornitza Stark gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: CACNA1A were set to EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY |
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