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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CACNA1A | Tommy Li Added phenotypes Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Marked gene: CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.557 | CACNA1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from Episodic ataxia, type 2 to Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.556 | CACNA1A | Zornitza Stark Classified gene: CACNA1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.556 | CACNA1A | Zornitza Stark Gene: cacna1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.555 | CACNA1A | Zornitza Stark reviewed gene: CACNA1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Episodic ataxia, type 2, MIM# 108500; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CACNA1A |
Zornitza Stark gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CACNA1A were set to Episodic ataxia, type 2 |
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