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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CAPN3 | Tommy Li Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Marked gene: CAPN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.561 | CAPN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN3 were changed from Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.560 | CAPN3 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.560 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.559 | CAPN3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, MIM# 253600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CAPN3 |
Zornitza Stark gene: CAPN3 was added gene: CAPN3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CAPN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CAPN3 were set to Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A |
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