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| Mendeliome v0.12546 | CAV3 | Ain Roesley Marked gene: CAV3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12546 | CAV3 | Ain Roesley Gene: cav3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12546 | CAV3 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CAV3 were changed from to Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321; Rippling muscle disease 2 MIM#606072; Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12545 | CAV3 | Ain Roesley Publications for gene: CAV3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12545 | CAV3 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CAV3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12544 | CAV3 | Ain Roesley reviewed gene: CAV3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32004987, 28807458, 27312022, 10746614; Phenotypes: Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321, Rippling muscle disease 2 MIM#606072, Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CAV3 |
Zornitza Stark gene: CAV3 was added gene: CAV3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CAV3 was set to Unknown |
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