| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CAV3 | Tommy Li Added phenotypes Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321; Rippling muscle disease 2 MIM#606072; Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320 for gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Marked gene: CAV3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.575 | CAV3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAV3 were changed from Caveolinopathy; Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC to Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321; Rippling muscle disease 2 MIM#606072; Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.574 | CAV3 | Zornitza Stark Classified gene: CAV3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.574 | CAV3 | Zornitza Stark Gene: cav3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.573 | CAV3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAV3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myopathy, distal, Tateyama type MIM#614321, Rippling muscle disease 2 MIM#606072, Creatine phosphokinase, elevated serum MIM#123320; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CAV3 |
Zornitza Stark gene: CAV3 was added gene: CAV3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: CAV3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CAV3 were set to Caveolinopathy; Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC |
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