| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CC2D2A | Tommy Li Added phenotypes Meckel syndrome 6, MIM# 612284; Joubert syndrome 9, MIM# 612285; COACH syndrome 2, MIM# 619111 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Marked gene: CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.579 | CC2D2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome to Joubert syndrome 9, MIM# 612285; Meckel syndrome 6, MIM# 612284; COACH syndrome 2, MIM# 619111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.578 | CC2D2A | Zornitza Stark Classified gene: CC2D2A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.578 | CC2D2A | Zornitza Stark Gene: cc2d2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.577 | CC2D2A | Zornitza Stark reviewed gene: CC2D2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 9, MIM# 612285, Meckel syndrome 6, MIM# 612284, COACH syndrome 2, MIM# 619111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CC2D2A |
Zornitza Stark gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CC2D2A were set to Joubert syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||