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| Mendeliome v0.2730 | CCDC28B | Zornitza Stark Classified gene: CCDC28B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2730 | CCDC28B | Zornitza Stark Gene: ccdc28b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2729 | CCDC28B | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC28B: Added comment: PMID: 32139166 - Single family with Joubert syndrome. Patient was homozygous for a missense, with polydactyly, severe ID, and the molar tooth sign observed in MRI. Sibling fetus MRI showed vermis hypoplasia, and was also homozygous for the variant. Parents confirmed unaffected carriers. Knockdown of CCDC28B in human TERT retinal pigment epithelial cells reduced both the number and length of cilia 430C-T variant is postulated to be a modifier of BBS.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 32139166; Changed phenotypes: {Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of}, MIM#209900, Joubert syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.444 | CCDC28B | Zornitza Stark Marked gene: CCDC28B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.444 | CCDC28B | Zornitza Stark Gene: ccdc28b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.444 | CCDC28B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC28B was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.443 | CCDC28B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC28B were changed from to {Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of}, MIM#209900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.442 | CCDC28B | Zornitza Stark Classified gene: CCDC28B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.442 | CCDC28B | Zornitza Stark Gene: ccdc28b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.441 | CCDC28B | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC28B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of}, MIM#209900; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CCDC28B |
Zornitza Stark gene: CCDC28B was added gene: CCDC28B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC28B was set to Unknown |
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