Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.15 | CCDC88C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 to Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.14 | CCDC88C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from Spinocerebellar ataxia 40, MIM#616053 to Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.14 | CCDC88C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC88C was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.13 | CCDC88C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC88C was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.12 | CCDC88C | Zornitza Stark Classified gene: CCDC88C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.12 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.11 | CCDC88C | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC88C: Added comment: Three families reported with this phenotype; note also possible link to SCA, mono-allelic variants, two families.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23042809, 21031079; Changed phenotypes: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 AR; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.4 | CCDC88C | Zornitza Stark Marked gene: CCDC88C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.4 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.4 | CCDC88C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from to Spinocerebellar ataxia 40, MIM#616053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.3 | CCDC88C | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC88C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.2 | CCDC88C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC88C was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.1 | CCDC88C | Zornitza Stark Classified gene: CCDC88C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.1 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.0 | CCDC88C | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC88C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25062847, 30398676; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 40, MIM#616053; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.0 | CCDC88C |
Zornitza Stark gene: CCDC88C was added gene: CCDC88C was added to Hydrocephalus/Ventriculomegaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC88C was set to Unknown |