| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Additional findings_Paediatric v0.198 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CDK5RAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.198 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.198 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were changed from Microcephaly 3, primary, autosomal recessive to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804; MONDO:0011488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.197 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5RAP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.197 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark Gene: cdk5rap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.196 | CDK5RAP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5RAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15793586, 22887808, 23995685, 23726037, 27761245, 20460369, 32677750, 32015000; Phenotypes: Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, MIM# 604804, MONDO:0011488; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | CDK5RAP2 |
Zornitza Stark gene: CDK5RAP2 was added gene: CDK5RAP2 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CDK5RAP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CDK5RAP2 were set to Microcephaly 3, primary, autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||