| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CDSN | Tommy Li Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, MIM#270300 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Marked gene: CDSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.612 | CDSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDSN were changed from Hypotrichosis to Peeling skin syndrome 1, MIM#270300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.611 | CDSN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CDSN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.610 | CDSN | Zornitza Stark Classified gene: CDSN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.610 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.609 | CDSN | Zornitza Stark reviewed gene: CDSN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Peeling skin syndrome 1 MIM#270300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CDSN |
Zornitza Stark gene: CDSN was added gene: CDSN was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDSN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CDSN were set to Hypotrichosis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||