| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.434 | CEBPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPE were changed from Specific granule deficiency, MIM# 245480 to Specific granule deficiency, MIM# 245480; Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.433 | CEBPE | Zornitza Stark Publications for gene: CEBPE were set to 10359588; 11313242; 31256937; 29651288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Added comment: Additional family with auto inflammatory phenotype published in 31201888, extensive functional data.; Changed publications: 10359588, 11313242, 31256937, 29651288, 31201888 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.432 | CEBPE | Zornitza Stark edited their review of gene: CEBPE: Changed phenotypes: Specific granule deficiency, MIM# 245480, Immunodeficiency 108 with autoinflammation, MIM# 260570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8495 | CEBPE | Zornitza Stark Marked gene: CEBPE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8495 | CEBPE | Zornitza Stark Gene: cebpe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8495 | CEBPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEBPE were changed from to Specific granule deficiency, MIM# 245480 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8494 | CEBPE | Zornitza Stark Publications for gene: CEBPE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8493 | CEBPE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEBPE was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8492 | CEBPE | Zornitza Stark reviewed gene: CEBPE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10359588, 11313242, 31256937, 29651288; Phenotypes: Specific granule deficiency, MIM# 245480; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CEBPE |
Zornitza Stark gene: CEBPE was added gene: CEBPE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEBPE was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||