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| Growth failure v1.33 | CENPJ | Zornitza Stark Classified gene: CENPJ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.33 | CENPJ | Zornitza Stark Gene: cenpj has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.32 | CENPJ | Zornitza Stark edited their review of gene: CENPJ: Added comment: PMID 34068194: two further families reported, same homozygous missense, founder?; Changed rating: AMBER; Changed publications: 20522431, 23166506, 34068194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.195 | CENPJ | Zornitza Stark Marked gene: CENPJ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.195 | CENPJ | Zornitza Stark Gene: cenpj has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.195 | CENPJ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CENPJ were changed from seckel syndrome to Seckel syndrome 4, MIM# 613676 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.194 | CENPJ | Zornitza Stark Publications for gene: CENPJ were set to 20522431 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.193 | CENPJ | Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported with Seckel phenotype and supportive mouse model. However, bi-allelic variants in this gene are typically associated with microcephaly.; to: Single family reported with Seckel phenotype and supportive mouse model. However, bi-allelic variants in this gene are typically associated with microcephaly without short stature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.193 | CENPJ | Zornitza Stark reviewed gene: CENPJ: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20522431, 23166506; Phenotypes: Seckel syndrome 4, MIM# 613676; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | CENPJ |
Zornitza Stark gene: CENPJ was added gene: CENPJ was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CENPJ was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CENPJ were set to 20522431 Phenotypes for gene: CENPJ were set to seckel syndrome |
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