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| Mendeliome v1.295 | CEP104 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP104 were changed from Joubert syndrome 25, MIM# 616781; MONDO:0014770 to Joubert syndrome 25, MIM# 616781; MONDO:0014770; Neurodevelopmental disorder; MONDO:0014770, CEP104-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.294 | CEP104 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP104 were set to 26477546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.285 | CEP104 | Belinda Chong reviewed gene: CEP104: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34196201, 35359234; Phenotypes: CEP104 Neurodevelopmental disorder, MONDO:0014770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8136 | CEP104 | Zornitza Stark Marked gene: CEP104 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8136 | CEP104 | Zornitza Stark Gene: cep104 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8136 | CEP104 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP104 were changed from to Joubert syndrome 25, MIM# 616781; MONDO:0014770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8135 | CEP104 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP104 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8134 | CEP104 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP104 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8133 | CEP104 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP104: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26477546; Phenotypes: Joubert syndrome 25, MIM# 616781, MONDO:0014770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CEP104 |
Zornitza Stark gene: CEP104 was added gene: CEP104 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP104 was set to Unknown |
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