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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.34 | CEP120 | Chirag Patel Classified gene: CEP120 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.34 | CEP120 | Chirag Patel Gene: cep120 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.33 | CEP120 | Chirag Patel reviewed gene: CEP120: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25361962; Phenotypes: Joubert syndrome 31, OMIM #617761, Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, OMIM #616300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.28 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.28 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.28 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.27 | CEP120 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP120 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.26 | CEP120 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP120: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | CEP120 |
Zornitza Stark gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to Unknown |
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