Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Bardet Biedl syndrome v0.54 | CEP290 | Zornitza Stark Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.54 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.54 | CEP290 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP290 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.53 | CEP290 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP290 were set to 18327255; 20690115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.53 | CEP290 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP290 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.52 | CEP290 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP290 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.51 | CEP290 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP290: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18327255, 20690115; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v0.0 | CEP290 |
Zornitza Stark gene: CEP290 was added gene: CEP290 was added to Bardet Biedl syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP290 was set to Unknown |