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| Ciliopathies v0.341 | CEP290 | Zornitza Stark Marked gene: CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.341 | CEP290 | Zornitza Stark Gene: cep290 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.341 | CEP290 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP290 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991; Joubert syndrome 5 610188; Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755; Meckel syndrome 4, MIM# 611134; Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.340 | CEP290 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP290 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.339 | CEP290 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP290 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.338 | CEP290 | Zornitza Stark changed review comment from: Variants in this gene cause a range of ciliopathies. The association with BBS is rare.; to: Variants in this gene cause a range of ciliopathies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.338 | CEP290 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP290: Changed publications: 18327255, 20690115, 16682973, 16682970, 17564967, 16909394, 17564974; Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 14, MIM# 615991, Joubert syndrome 5 610188, Leber congenital amaurosis 10, MIM# 611755, Meckel syndrome 4, MIM# 611134, Senior-Loken syndrome 6, MIM# 610189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | CEP290 |
Zornitza Stark gene: CEP290 was added gene: CEP290 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP290 was set to Unknown |
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