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| Growth failure v0.125 | CEP57 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP57: Changed publications: 24259107, 21552266, 32861809, 30147898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.125 | CEP57 | Zornitza Stark Marked gene: CEP57 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.125 | CEP57 | Zornitza Stark Gene: cep57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.125 | CEP57 | Zornitza Stark Classified gene: CEP57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.125 | CEP57 | Zornitza Stark Gene: cep57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.124 | CEP57 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP57 were changed from Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 to Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, MIM#614114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.123 | CEP57 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP57 were set to 24259107; 21552266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.122 | CEP57 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.122 | CEP57 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP57: Added comment: Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome (MVA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by mosaic aneuploidies involving multiple chromosomes and tissues. Affected individuals typically present with severe intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, developmental delay and predisposition to cancer and epilepsy.; Changed publications: 24259107, 21552266, 32861809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.122 | CEP57 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP57: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24259107, 21552266; Phenotypes: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, #MIM 614114; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | CEP57 |
Zornitza Stark gene: CEP57 was added gene: CEP57 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CEP57 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CEP57 were set to 24259107; 21552266 Phenotypes for gene: CEP57 were set to Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 |
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