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| Mendeliome v0.13061 | CFHR5 | Ain Roesley Marked gene: CFHR5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13061 | CFHR5 | Ain Roesley Gene: cfhr5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13061 | CFHR5 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from to Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13060 | CFHR5 | Ain Roesley Publications for gene: CFHR5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13060 | CFHR5 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CFHR5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13059 | CFHR5 | Ain Roesley reviewed gene: CFHR5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30844074, 30197990, 24067434, 21566112, 20800271, 27490940, 24334459; Phenotypes: Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13059 | CFH | Ain Roesley Marked gene: CFH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13059 | CFH | Ain Roesley Gene: cfh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13059 | CFH | Ain Roesley Phenotypes for gene: CFH were changed from to Basal laminar drusen MIM#126700; Complement factor H deficiency MIM#609814; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} MIMI#235400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13059 | CFH | Ain Roesley Publications for gene: CFH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13059 | CFH | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CFH was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13058 | CFH | Ain Roesley reviewed gene: CFH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27572114, 25814826, 20301541, 9312129, 10803850, 29888403, 30905644; Phenotypes: Basal laminar drusen MIM#126700, Complement factor H deficiency MIM#609814, {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1} MIMI#235400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6320 | CFHR3 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6320 | CFHR3 | Zornitza Stark Gene: cfhr3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6320 | CFHR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR3 were changed from to {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to} MIM#235400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6319 | CFHR3 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6318 | CFHR3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6317 | CFHR3 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to} MIM#235400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6317 | CFHR1 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6317 | CFHR1 | Zornitza Stark Gene: cfhr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6317 | CFHR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR1 were changed from to {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to} MIM#235400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6316 | CFHR1 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6315 | CFHR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6314 | CFHR1 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to} MIM#235400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6314 | CFHR3 | Elena Savva reviewed gene: CFHR3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:32424742; Phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to} MIM#235400, {Macular degeneration, age-related, reduced risk of} MIM#603075; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6314 | CFHR1 | Elena Savva reviewed gene: CFHR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:32424742; Phenotypes: {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to} MIM#235400, {Macular degeneration, age-related, reduced risk of} MIM#603075; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Gene: cfhr4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Classified gene: CFHR4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Gene: cfhr4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2070 | CFHR4 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2070 | CFHR2 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2070 | CFHR2 | Zornitza Stark Gene: cfhr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2070 | CFHR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR2 were changed from to C3 glomerulopathy; C3G; Immune complex MPGN; IC-MPGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2069 | CFHR2 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2068 | CFHR2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2067 | CFHR2 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2067 | CFHR2 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24334459, 23728178, 20800271; Phenotypes: C3 glomerulopathy, C3G, Immune complex MPGN, IC-MPGN; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CFHR5 |
Zornitza Stark gene: CFHR5 was added gene: CFHR5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR5 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CFHR4 |
Zornitza Stark gene: CFHR4 was added gene: CFHR4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR4 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CFHR3 |
Zornitza Stark gene: CFHR3 was added gene: CFHR3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CFHR2 |
Zornitza Stark gene: CFHR2 was added gene: CFHR2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CFHR1 |
Zornitza Stark gene: CFHR1 was added gene: CFHR1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CFH |
Zornitza Stark gene: CFH was added gene: CFH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFH was set to Unknown |
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