| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CFI | Tommy Li Added phenotypes Complement factor I deficiency MIM#610984 for gene: CFI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.43 | CFI | Zornitza Stark Marked gene: CFI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.43 | CFI | Zornitza Stark Gene: cfi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.43 | CFI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFI were changed from Haemolytic uraemic syndrome to Complement factor I deficiency MIM#610984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.42 | CFI | Zornitza Stark Classified gene: CFI as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.42 | CFI | Zornitza Stark Gene: cfi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.41 | CFI | Zornitza Stark reviewed gene: CFI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Complement factor I deficiency MIM#610984; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CFI |
Zornitza Stark gene: CFI was added gene: CFI was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: CFI was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CFI were set to Haemolytic uraemic syndrome |
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