| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.475 | CHCHD10 | Zornitza Stark Marked gene: CHCHD10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.475 | CHCHD10 | Zornitza Stark Gene: chchd10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.475 | CHCHD10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHCHD10 were changed from to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911; Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048; Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.474 | CHCHD10 | Zornitza Stark Publications for gene: CHCHD10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.473 | CHCHD10 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CHCHD10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.472 | CHCHD10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.471 | CHCHD10 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.471 | CHCHD10 | Zornitza Stark reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 24934289, 25428574, 25193783, 32042922, 31690696, 30877432, 30874923, 31261376; Phenotypes: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911, Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048, Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | CHCHD10 |
Zornitza Stark gene: CHCHD10 was added gene: CHCHD10 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||